… très fréquentes !
Une maladie est considérée comme rare en France lorsqu’elle touche moins de 30.000 personnes.
On en recense 7 000, qui touchent 3 millions de Français, dont 60 % d’enfants. « Les maladies rares, c’est en fait quasiment l’une des maladies les plus fréquentes. Elles sont la première cause de mortalité et de handicap chez les enfants », explique Hélène Berrué-Gaillard, la présidente de l’association Alliance maladies rares, qui regroupe 240 associations.
Sur tout le territoire national, on compte 2 400 services hospitaliers dédiés aux maladies rares et organisés en 23 filières : la peau, le cœur, les poumons, le foie, etc. « Le problème, c’est qu’ils sont mal connus, à la fois des malades et des professionnels de santé. 37 % des médecins généralistes disent mal connaître les maladies rares et le parcours de soins », pointe la présidente.
« Un diagnostic rapide permet de ralentir l’évolution de la maladie »
Cela entraîne l’errance diagnostique, c’est-à-dire le délai entre les premiers symptômes et la prise en charge du malade dans un Centres de référence maladies rares (CRMR) – en moyenne quatre ans. « Nous militons pour une orientation plus rapide des patients.
Un malade qui se sent abandonné par le destin ne doit pas être abandonné par le système. Nous demandons qu’au bout d’un an d’examens, si on n’arrive toujours pas à nommer la maladie, les patients intègrent alors automatiquement un centre de référence », plaide Hélène Berrué-Gaillard. « 95% des maladies rares n’ont pas de traitement. Mais un diagnostic rapide permet de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie des patients ».
Article signé des initiales C.M.. le Dauphiné Libéré. 01/03/2023